Biologie : génétique et évolution

Transmission des caractères et génétique mendélienne

La génétique étudie la transmission des caractères héréditaires portés par l'ADN. Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et peut exister sous plusieurs versions appelées allèles. Chez un organisme diploïde ($2n$), chaque individu possède deux allèles pour un gène donné : si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote ; s'ils sont différents, il est hétérozygote. Le génotype désigne la composition allélique, tandis que le phénotype est l'ensemble des caractères observables résultant de l'expression du génotype et de son interaction avec l'environnement. Un allèle est dit dominant lorsqu'il s'exprime au phénotype à l'état hétérozygote, et récessif lorsqu'il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.

Méthode
Identifier les allèles impliqués et leur relation de dominance/récessivité (noter en majuscule l'allèle dominant, en minuscule l'allèle récessif).
Déterminer le génotype des parents (génération P).
Établir les gamètes produits par chaque parent en appliquant la loi de ségrégation indépendante des allèles lors de la méiose.
Construire un tableau de croisement (échiquier de Punnett) pour combiner les gamètes mâles et femelles.
Calculer les proportions génotypiques et phénotypiques attendues pour la descendance.

Exemple
Chez le pois cultivé, la couleur des graines est contrôlée par un gène : l'allèle « jaune » ($J$) est dominant sur l'allèle « vert » ($j$). On croise deux plants hétérozygotes à graines jaunes. Détermine la proportion phénotypique attendue dans la descendance.

Corrigé pas à pas
1. Génotype des parents : les deux parents sont hétérozygotes, donc de génotype $(J//j)$.
2. Gamètes formés : chaque parent produit $50\,\%$ de gamètes portant l'allèle $J$ et $50\,\%$ de gamètes portant l'allèle $j$.
3. Échiquier de croisement :
- $J \times J \rightarrow (J//J)$ : probabilité $\frac{1}{4}$, phénotype $[J]$.
- $J \times j \rightarrow (J//j)$ : probabilité $\frac{1}{4}$, phénotype $[J]$.
- $j \times J \rightarrow (J//j)$ : probabilité $\frac{1}{4}$, phénotype $[J]$.
- $j \times j \rightarrow (j//j)$ : probabilité $\frac{1}{4}$, phénotype $[j]$.
4. Bilan phénotypique : $\frac{3}{4}$ (soit $75\,\%$) de graines jaunes $[J]$ et $\frac{1}{4}$ (soit $25\,\%$) de graines vertes $[j]$.

Erreurs fréquentes
Confondre génotype (composition en allèles, ex. J//j) et phénotype (caractère observable, ex. [J]).
Croire qu'un allèle dominant est nécessairement plus fréquent dans une population qu'un allèle récessif.

Mécanismes de l'évolution et diversification du vivant

L'évolution biologique est la transformation des espèces vivantes au cours des générations sous l'effet de mécanismes génétiques et environnementaux. La diversité génétique initiale provient des mutations (modifications aléatoires de la séquence nucléotidique de l'ADN) et des brassages génétiques lors de la reproduction sexuée. Deux mécanismes majeurs modifient les fréquences alléliques dans une population :
- La sélection naturelle : les individus porteurs d'allèles conférant un avantage adaptatif et reproductif dans un milieu donné survivent mieux et transmettent davantage leurs allèles à la génération suivante.
- La dérive génétique : fluctuation aléatoire de la fréquence des allèles d'une génération à l'autre, particulièrement marquée dans les populations de petite taille (ex. effet fondateur, goulot d'étranglement).
L'accumulation de divergences génétiques entre populations isolées conduit à la spéciation (apparition de nouvelles espèces).

Méthode
Identifier la source de variabilité intrapopulationnelle (mutation, brassage inter/intrachromosomique).
Analyser les pressions du milieu (prédation, climat, disponibilité des ressources, compétition).
Déterminer si la variation de fréquence des allèles est orientée par l'environnement (sélection naturelle) ou aléatoire (dérive génétique).
Dégager les conséquences à long terme : adaptation de la population ou isolement reproducteur menant à la spéciation.

Exemple
Explique pourquoi l'utilisation massive et répétée d'un même antibiotique entraîne l'apparition de populations bactériennes résistantes selon le modèle de la sélection naturelle.

Corrigé pas à pas
1. Variabilité initiale préexistante : au sein de la population bactérienne, des mutations aléatoires et spontanées font que quelques individus possèdent déjà un allèle conférant une résistance à l'antibiotique.
2. Pression de sélection : lors de l'application de l'antibiotique, les bactéries sensibles sont éliminées, tandis que les bactéries porteuses de la mutation de résistance survivent.
3. Transmission différentielle : les bactéries résistantes se multiplient sans compétition et transmettent l'allèle de résistance à leur descendance.
4. Évolution de la population : au fil des générations, la fréquence de l'allèle de résistance augmente jusqu'à ce que la population entière devienne majoritairement résistante.

Erreurs fréquentes
Penser que le milieu « crée » la mutation pour répondre à un besoin (finalisme/lamarckisme) : les mutations sont aléatoires et préexistent à la sélection.
Confondre sélection naturelle (tri orienté par la valeur adaptative) et dérive génétique (tri aléatoire indépendant de l'avantage conféré).

Résoudre un problème de transmission mendélienne à deux caractères indépendants (dihybridisme)

1. Définir les symboles pour chaque couple d'allèles en précisant la dominance et la récessivité.
2. Écrire les génotypes parentaux en associant les deux paires de chromosomes indépendants.
3. Déterminer la composition des gamètes produits en appliquant la ségrégation indépendante (loi d'indépendance de Mendel) : $4$ types de gamètes équiprobables pour un double hétérozygote ($1/4$ chacun).
4. Construire un tableau de croisement à $4 \times 4 = 16$ cases.
5. Recenser les phénotypes obtenus et calculer les rapports attendus (classiquement $9/16$, $3/16$, $3/16$, $1/16$ lors du croisement de deux doubles hétérozygotes).

Exemple
On croise deux drosophiles hétérozygotes pour deux gènes indépendants : corps gris ($G$) dominant sur corps noir ($g$), et ailes longues ($L$) dominant sur ailes vestigiales ($l$). Calcule la proportion d'individus à corps gris et ailes vestigiales dans la descendance.

Corrigé pas à pas
1. Génotype des deux parents : $(G//g\ ;\ L//l)$.
2. Chaque parent produit $4$ types de gamètes équiprobables : $GL$, $Gl$, $gL$, $gl$ avec une probabilité de $\frac{1}{4}$ pour chacun.
3. Le phénotype recherché est $[G\ ;\ l]$, ce qui nécessite au moins un allèle $G$ et deux allèles $l$ (génotypes possibles : $G//G\ ;\ l//l$ ou $G//g\ ;\ l//l$).
4. Dans un croisement dihybride classique de deux hétérozygotes, les proportions phénotypiques sont :
- $\frac{9}{16}$ de $[G\ ;\ L]$
- $\frac{3}{16}$ de $[G\ ;\ l]$
- $\frac{3}{16}$ de $[g\ ;\ L]$
- $\frac{1}{16}$ de $[g\ ;\ l]$
5. La proportion attendue d'individus à corps gris et ailes vestigiales $[G\ ;\ l]$ est donc de $\frac{3}{16}$ (soit $18{,}75\,\%$).

Génétique mendélienne

• Génotype : ensemble des allèles d'un individu (ex. $A//a$).
• Phénotype : caractère exprimé et observable (ex. $[A]$).
• Monohybridisme (croisement de 2 hétérozygotes) : $75\,\%$ phénotype dominant, $25\,\%$ phénotype récessif ($3/4\ ;\ 1/4$).
• Dihybridisme avec gènes indépendants : ségrégation indépendante des allèles conduisant au rapport $9 : 3 : 3 : 1$.

Mécanismes de l'évolution

• Sources de diversité : mutations aléatoires de l'ADN et brassages méiotiques lors de la reproduction sexuée.
• Sélection naturelle : survie et reproduction différentielles selon la valeur adaptative des allèles dans un environnement donné.
• Dérive génétique : variation aléatoire des fréquences alléliques, prépondérante dans les petites populations.
• Spéciation : acquisition d'un isolement reproducteur entre populations à la suite d'une divergence génétique prolongée.